Amiloidose familiar por transtirretina

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A Amiloidose de transtirretina (TTR) é um dos tipos de amiloidose onde ocorre deposição nos tecidos de uma proteína que recebe o nome de material amiloide a TTR É  uma doença autossômica dominante causada por uma forma mutante da TTR (TTRm) de início na fase adulta, sistêmica e consumptiva que tem como característica principal a polineuropatia sensitivo-motora-autonômica, usualmente fatal em 10-15 anos. Essa neuropatia sensomotora e autonômica periférica de progressão lenta, assim como alterações não neuropáticas de nefropatia, miocardiopatia, opacidades vítreas e amiloidose do sistema nervoso central fazem parte do quadro clinico dessa patologia. Geralmente, a neuropatia sensorial começa nas extremidades inferiores como parestesia e hipestesia dos pés, seguida de neuropatia motora dentro de alguns anos.

Há heterogeneidade clínica da doença relacionada à diversidade de penetrância genética e idade de início dos sintomas. A TTRm mais comum em Portugal, Suécia, Japão e Brasil é pela TTR Val30Met.

A análise da sequência de todo o gene TTR pode ser realizada de maneira eficiente porque consiste em apenas quatro exons, e todas as mutações identificadas até agora estão presentes nos exons 2, 3 ou 4. O sequenciamento direto detecta mais de 99% das mutações causadoras da doença.

Embora essa mutação seja a mais prevalente em Portugal e no Brasil, há 120 outras variantes conhecidas associadas à doença. Independentemente do gene por trás da alteração na proteína transtirretina (TTR), porém, o mecanismo de ação é o mesmo.

No Brasil esta aprovado um medicamento que impede a deposição da proteína TTR nos tecidos principalmente nos nervos periféricos com o nome comercial de Vindaquel.

Esta semana foi apresentado no congresso europeu de Cardiologia que o Vindaquel reduz a mortalidade nos pacientes portadores de cardiopatia TTR fazendo com que esta medicação possa beneficiar além dos pacientes com neuropatia aqueles com o musculo cardíaco comprometido.